Recherche globale
Le gène CHAMP1 situé le bras long du chromosome 13 est encore mal connu. Sa localisation n’est connue que depuis 2015. Ses implications physiologiques et ses mécanismes d’action sont encore peu clairs mais il jouerait un rôle fondamental dans la séparation des chromosomes lors des divisons cellulaires.
Le fait qu’il engendre des dysfonctionnements de nombreux organes en cas de mutation indique que le gène est exprimé dans plusieurs lignées cellulaires du corps humain. La recherche est donc primordiale et l’un des buts de l’association est d’encourager les équipes de recherche à poursuivre l’étude du gène CHAMP1 et de ses mutations.
Vous pouvez aider à mieux connaitre les mutations du gène CHAMP1 en enregistrant votre famille en cliquant sur le logo des registres suivant:
Publications scientifiques
- Itoh G, Kanno S, Uchida KS, Chiba S, Sugino S, Watanabe K, et al. CAMP (C13orf8, ZNF828) is a novel regulator of kinetochore-microtubule attachment. EMBO J.2011;30(1):13044. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3020106/
- Study DDD. => Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5955210/
- Hempel M, Cremer K, Ockeloen CW, Lichtenbelt KD, Herkert JC, Denecke J, et al. => De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4564986/
- Isidor B, Küry S, Rosenfeld JA, Besnard T, Schmitt S, Joss S, et al. => De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26751395
- Tanaka AJ, Cho MT, Retterer K, Jones JR, Nowak C, Douglas J, et al. => De novo pathogenic variants in CHAMP1 are associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4849844/
- Okamoto N, Tsuchiya Y, Kuki I, Yamamoto T, Saitsu H, Kitagawa D, et al. => Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with. Mol Genet Genomic Med https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5606869/